G6PD - Déficit en G6PD

Le Favisme ou déficit en G6PD est un déficit en une enzyme des globules rouges : la glucose-6-phosphate déshydrogénase. La G6PD protège les globules rouges contre les aggressions oxydantes. Ces aggressions oxydantes sont relativement fréquentes. Si l'enzyme manque dans le globule rouge l'oxydation provoque l'éclatement du globule rouge. Ces lésions brutales et importantes des globules peuvent être très graves.

Cette affection génétique est liée au sexe, car elle provient d’un gène anormal porté par le chromosome sexuel X. Les garçons n'ont qu'un X et sont donc beaucoup plus facilement atteints que les filles qui en ont deux. Ce sont donc surtout les garçons qui sont porteurs du déficit : Les femmes ont deux chromosome X et les hommes ont un chromosome X qui provient de leur mère et un chromosome Y qui provient de leur père. La mère -XX- transmet un X à chaque enfant et le père -XY- transmet soit un X (fille) soit un Y (garçon).

Le porteur du déficit est normal et ne sera malade de son déficit, que s’il subit des agressions oxydatives causées par l’ingestion de certains aliments ou médicaments.

De toute sa vie il ne devrait jamais manger certains aliments, comme les fèves (d’où le nom de favisme) et ne jamais être traité par certains médicaments.

Il existe de rares cas de filles qui ont les deux chromosomes X porteurs du gène anormal pour la G6PD.

Présentation

Crise hémolytique aigüe

• état de choc ou hémolyse "chronique" légère,
• urines rouge porto ou coca cola,
• oligo-anurie,blocage rénal
• pâleur cutanée,
• fièvre,
• douleurs abdominales et/ou lombaires,
• ictère, jaunisse secondaire à la mort des globules rouges.

L’intensité de l’hémolyse est variable:

• facteur hémolysant,
• type génétique du déficit.

Fréquence:

Le déficit en G6PD est une affection génétique qui touche surtout certaines régions du globe

• pays du pourtour de la mer Méditerranée,
• le Proche et le Moyen Orient,
• l’ Afrique du nord,
• l’Afrique noire sub-Saharienne,
• les Antilles,
• le Sud-est Asiatique,
• les Indes.

Les grands mouvements des populations font que se déficit se retrouve actuellement un peu partout.

On distingue plus de 150 différentes formes de déficit en G6PD. Les manifestations cliniques peuvent donc être très différentes d’une personne à l’autre et les aliments ou médicaments déclenchant peuvent ne pas être les mêmes chez tous.

Que faire ?

C'est évidemment un problème de prévention:

Il faut dépister le déficit dans les populations à risques.

Il faut éviter :

• Certains aliments :
  • Les fèves,
  • Les boissons à base de quinine comme le Schweppes©
• Certains médicaments :
• Danger des infections qui provoquent les crises et de l'association "infections" et certains médicaments

Mais la sensibilité individuelle est très variable.

Produits pharmaceutiques à risque:

Cette liste de médicaments est purement indicative et nullement exhaustive.

Anti-inflammatoires non stéroïdiens

Acétanilide, amidopyrine (aminopyrine), antipyrine, aspirine, phenacétine, probénicide, pyramidone.

Antimalariques

Chloroquine, hydroxychloroquine, mépacrine (quinacrine), pamaquine, pentaquine, primaquine, quinine, quinocide.

Antibactériens

Chloramphenicol, co-trimoxazole, dapsone, furazolidone, furméthonol, acide nalidixique, néoarsphénamine, nitrofuranto?, nitrofurazone, acide para-aminosalicylique, sulfacetamide, sulfamethoxypyrimidine, sulfanilamide, sulfapyridine, sulfasalazine, sulfisoxazole.

Antiarythmiques

Procainamide, quinidine.

Divers

Alpha-méthyldopa, acide ascorbique, dimercaprol (BAL), hydralazine, mestranol, bleu de méthylène, acide nalidixique, naphthalène, niridazole, phénylhydrazine, bleu de toluidine, trinitrotoluène, vitamin K (hydrosoluble), pyridium.

Que se passe-t-il ?

La crise hémolytique aiguë due au déficit en G6PD nécessite l’intervention d’un agent médicamenteux, toxique ou infectieux.

La G6PD est une enzyme qui intervient dans une chaine de réaction qui protège les globules rouges contre des agents oxydants. En absence de G6PD, les globules rouges vont être hémolysés par ces agents oxydants.

Cette anémie peut être de gravité variable : suraiguë et nécessiter des soins intensifs ou  spontanément résolutive en quelques jours grâce à la fabrication de nouveaux globules rouges par la mœlle osseuse.

Le déficit en G6PD est l’enzymopathie héréditaire la plus répandue dans le monde. On retrouve tout spécialement les populations noires, méditerranéennes et asiatiques. Le déficit en G6PD protège du paludisme, de la malaria en favorisant la destruction précoce des globules rouges parasités. C'est peut être une des raisons pour les quelles on retrouve plus de Déficit en G6PD en afrique noire.